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La genetica canina: un aiuto per l’ uomo

Cani in stabulario

I cani vengono utilizzati per diverse tipologie di studi, anche genetici (Image: Understanding Animal Research)

I geni responsabili di alcune gravi condizioni genetiche  sono stati identificati con una nuova tecnica che richiede un limitatissimo numero di animali. Il nuovo metodo si basa sull’eccezionale somiglianza genetica fra cani della stessa razza. I cani sono stati selezionati per particolari caratteristiche fin da quando gli umani hanno addomesticato i primi lupi grigi, fra 15 e 100mila anni fa. Oggi ne esistono oltre quattrocento razze e tutte discendono da un piccolo numero di antenati. Ciò significa che i cani di una stessa razza hanno grandi parti di genoma identiche. Le loro somiglianze genetiche possono essere maggiori di quelle osservate sui roditori da laboratorio, che vengono fatti riprodurre per endogamia allo scopo di mantenere simile il loro patrimonio genetico. In genetica è importante che tutti gli animali studiati siano i più simili possibile. Ciò rende più facile individuare ogni eventuale cambiamento. Un gruppo del Broad Institute of Harvard and Massachussets Institute of Technology ha scoperto che è possibile identificare i geni responsabili di specifiche malattie dei cani usando non più di 10 animali malati e 10 sani.

Identificazione dei geni della cresta 

Un microarray genetico è stato usato per analizzare migliaia di differenze di singole basi in tutto il genoma del Rhodesian ridgeback. È stata individuata una regione di 750mila coppie di basi che differivano tra i cani che avevano la caratteristica cresta sulla schiena e quelli che invece ne erano privi. Solo il 5% dei ridgeback non ha la cresta, a causa della selezione operata dagli allevatori. Questi cani sono stati confrontati con il Ridgeback thailandese, con cui sono solo lontanamente imparentati e che presenta la cresta sul dorso. Confrontando la stessa sezione di genoma nelle due razze, sono stati individuati i geni responsabili del tratto. Quattro geni coinvolti nello sviluppo del feto sono duplicati nei cani che presentano la cresta.

Identificazione dei disordini genetici

Particolari malattie e difetti genetici sono spesso associati alla selezione delle razze canine e almeno un decimo dei Rhodesian ridgeback soffre di seno dermoide. In questo disordine la pelle non si separa dalla corda dorsale durante lo sviluppo. È una condizione dolorosa e gli animali che ne sono affetti vengono solitamente abbattuti. Lo studio ha scoperto che gli animali che presentavano una duplicazione dei quattro geni avevano la cresta, ma quelli che avevano due copie duplicate di detti geni avevano una probabilità dell’80% di presentare un seno dermoide. Questa metodica sarà usata in studi futuri per identificare altri geni responsabili di disordini genetici, inclusi quelli che affliggono sia cani che altre specie.

Sindrome canina da deficit leucocitario

Questa rara (ma devastante) malattia causa la morte di cuccioli di setter irlandese in seguito a gravi infezioni multiple che non possono essere contenute con antibiotici. Tale malattia presenta molte similitudini con le sue versioni bovina e umana. Da studi precedenti si sapeva che è causata dalla presenza di due copie di una mutazione del gene integrina beta-2. Dopo che si ebbe la conferma che questa fosse la cause della malattia canina,  fu sviluppato un test genetico per esaminare grandi popolazioni. I test hanno rivelato che circa il 12% dei setter rossi irlandesi in Inghilterra e Scandinavia sono portatori di questo gene . A patto che ci si assicuri che i cani portatori sani non s’accoppino mai tra di loro, la malattia può dirsi al momento debellata e la mutazione genetica può essere eradicata nel giro di qualche generazione.

Cecità stazionaria notturna

I grandi cani da pastore francesi Briard sono affetti da un disordine visivo ereditario chiamato “cecità stazionaria notturna”. In alcuni esemplari è stato possibile ripristinare la vista iniettando delle copie di un gene sano direttamente nella retina. Ciò è stato reso possibile dalla somiglianza genetica fra tutti i mammiferi: il gene RPE65, quello responsabile della cecità notturna nei Briard, è stato identificato per la prima volta nei topi e negli umani. Attualmente questa terapia genica è in fase di sperimentazione su pazienti umani affetti da amaurosi congenita di Leber, una malattia molto simile.

Originale: http://www.animalresearch.info/en/medical-advances/veterinary-medicine/identifying-genetic-disorders-dogs/

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