Archivi Mensili: febbraio 2014
Colestasi Progressiva Familiare Intraepatica (PFIC)
La Colestasi Progressiva Familiare Intraepatica (PFIC) è una condizione rarissima: si stima colpisca un individuo ogni 50-100 mila, senza predominanze geografiche o di sesso. Si tratta di una patologia pediatrica, che già entro l’anno di età è causa di colestasi epatica cronica (ovvero della stasi della bile nei dotti biliari, che impedisce un corretto flusso …
Sindrome di Alport
La Sindrome di Alport è una malattia genetica rara a trasmissione X-linked (ossia legata al cromosoma sessuale X) che provoca una perdita progressiva della funzione renale fino all’insufficienza se non controllata, perdita dell’udito e difetti a livello di occhio. Questa condizione interessa circa una persona su 50.000 nati sani. Nella forma classica legata all’X (gene COL4A5, alterazione …
Glicogenosi
Si definiscono come glicogenosi una serie di malattie genetiche caratterizzate da un deficit di diversi enzimi che vanno ad interferire su diversi livelli nel metabolismo del glicogeno, provocandone l’accumulo patologico e conseguentemente danni a diversi tessuti. Cos’è il glicogeno? Si tratta di una molecola sintetizzata dal nostro organismo principalmente a livello epatico e muscolare ma …
La Discinesia Ciliare Primaria e la Sindrome di Kartagener
La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica che interessa principalmente l’ apparato respiratorio. I sintomi più comuni sono infezioni molto frequenti dei bronchi, delle orecchie, sinusiti e polmoniti, che cominciano fin da neonati [1] e continuano con una frequenza superiore a quella che si ha nei bambini normali. Questi problemi sono dovuti a difetti …
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